遗传疾病诊断

1、染色体微缺失/微重复检测

染色体微缺失/微重复检测是利用FISH、CGH（比较基因组杂交）和/或高通量测序技术分析受检者染色体局部结构改变，具有传统染色体核型分析技术所不具备的高分辨率。对于染色体核型正常的临床疑似患者和有相关不良孕产史的父母、子宫婴儿植入前诊断，需做染色体微缺失/微重复检测。

检测方法： FISH、CGH、全基因组测序

 
22q11缺失综合征

2、基因诊断

除了少数几种单基因遗传病可通过生化检测确定外，绝大多数的单基因遗传病需要借助基因诊断才能确定。基因诊断是通过分子生物学和分子遗传学技术，直接在DNA水平来检测人类疾病的诊断手段，是以探测基因的存在、分析基因结构是否异常来确定疾病的存在。
目前已发现的单基因遗传病接近7000种，并且每年都在递增。其中有1000多种单基因遗传病的发表机制较为明确，能指导临床检测和治疗。

1）新生儿耳聋基因检测
耳聋是临床上常见的疾病，其中遗传性耳聋约占所有耳聋的60%左右，并且其中绝大部分为难以治疗的感觉神经性聋，如不能早期发现，往往会严重影响聋儿康复训练的效果。2006年全国第二次残疾人抽样调查显示，我国残疾人总数8296万，其中听力残疾者2670万，七岁以下听障儿童约有80万。我国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率为1‰～3‰。遗传性耳聋是通过遗传或者隔代遗传，由父母将耳聋基因传给其子女。这种疾病通过常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传等方式传给下一代，因此通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷，控制药物致聋风险，预防或延缓耳聋的发生发展。

新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。通过新生儿常见耳聋基因检测，可以及早发现携带耳聋基因的患儿（包括迟发性听力缺陷患儿），为后期的诊断及治疗提供科学依据，有助于及时采取干预措施预防言语障碍的发生，有效地降低聋哑发病率。

适用范围：

1）新生儿耳聋基因筛查

1、提早发现耳聋患者，尽早进行临床干预

2、常规听力筛查辅助手段

3、预防药物性致聋

孕妇产前诊断

产前筛查，避免出生缺陷

夫妇孕前遗传指导

听力障碍者及其家属

2）单基因遗传病检测
单基因病是由一对等位基因控制的疾病，即人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传性疾病，大约将近7000种，并且每年在以10-50种的速度递增。通过检测相关致病基因，为临床诊断提供参考依据。

检测方法：

1、Sanger测序

2、外显子组测序

3、全基因组测序