产前诊断

产前诊断（Prenatal diagnosis，PND）是指在遗传咨询的基础上，对具有生育高风险遗传病患儿的孕妇，在孕早期吸取胚胎的绒毛或在孕中期抽取胎儿的羊水或脐血（羊水穿刺术、脐静脉穿刺术），通过细胞遗传学和/或分子遗传学技术对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量。它适用于已有染色体病患儿生育史、夫妇双方之一为染色体平衡易位、罗氏易位或倒位携带者、夫妇一方或双方为单基因遗传病携带者或一方为遗传病患者或/并曾生育过单基因遗传病患儿而致病基因突变已知的孕妇。

适用人群：
（1） 孕妇年龄达 35 岁或以上；
（2） 孕早/中期血清筛查阳性的孕妇；
（3） 夫妇一方为染色体异常者，或曾生育过染色体病患儿的孕妇；
（4） 凡生育过先天畸形儿孕妇；
（5） 凡生育过智力低下患儿孕妇；
（6） 具有不良生育史（包括多次流产史、有死胎、死产史等）的孕妇；
（7） B超检查发现异常（如羊水过多、羊水过少等）的孕妇；
（8） 疑为宫内感染的胎儿（如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等）；
（9） 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；
（10） 家族中有某种基因病，夫妇一方中已确诊携带或怀疑携带致病基因者。
（11） 疾病有明确的诊断标准，且产前诊断方法准确可靠；
（12） 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
（13） 夫妇一方有致畸物质接触史；
（14） 疾病无有效治疗手段；
（15） 疾病遗传风险高。

1）诊断方法
产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。

检测方法：
（1）、染色体微缺失/微重复检测
（2）、基因诊断

2）常见咨询问题
（1）、何为高龄孕妇？孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，是否也属于高龄妊娠？
孕妇 35岁及以上，不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾经生育过成熟的、正常的孩子，都称她为高龄孕妇。当孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，也属于高龄妊娠，她们的胎儿染色体病的发生率随年龄增高而增高，应做产前诊断。
（2）、什么时候进行绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术？
绒毛取样的合适时机是妊娠 10-12周；羊膜穿刺术是16-22周，最好为16-18周；脐带穿刺术则从20周开始，直到妊娠后期都可以进行。至于采用哪一种方法合适，由医师根据患者具体情况和医生本人的操作水平而定。
（3）、产前诊断结果的准确性如何？
产前诊断因受各种实验条件的影响，一般有 1 ％左右的误诊率。取样时如因母体细胞的污染，会严重影响诊断结果的准确性。如胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。
（4）、绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术引发流产的危险性哪种更大？
在 B超导引下，手术的安全性大大增加，但仍有一定的引发流产的风险。绒毛取样的流产风险大约是0.6%，羊膜穿刺约为0.5%，脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近。
（5）、羊水穿刺可用作哪些检查？
采集羊水后，通过羊水细胞培养进行核型分析或染色体微缺失/微重复检测，以诊断染色体病患胎；或进行基因突变分析，对某些单基因遗传病进行诊断。还可进行羊水的直接生化测定（如 AFP、AchE 等）或对培养的羊水细胞酶活性的测定，检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。