疾病易感性

人类所有疾病或健康状态都与基因有直接或间接的关系。除了外伤、极度营养缺乏等状态外，每种疾病都有其相应的致病基因或易感基因存在，疾病发生过程则是相关基因与内外环境相互作用的结果；其中遗传因素是内因，环境因素是外因。遗传性疾病当然是基因有问题，即使是外源生物侵染导致的传染病，是否发病以及病情轻重，也要看个体的免疫能力情况，而后者又与基因有关。所以，要从根本上预防疾病的发生、延缓疾病的发展和制订合理的疾病治疗措施，就必须检测这些疾病的易感基因。
虽然人们都知道少吃油腻垃圾食物、不吸烟喝酒和多运动等健康生活习惯，然而这种清教徒似的大而全的健康生活方式除了极少数人能坚持外，我们周边的人又有几个能做到？人们都知道疾病在于预防，但预防重在预知，如果我们知道自己患病遗传因素而去个性化预防疾病，就能在拥有高质量的生活水平同时也能预防疾病。如：
1.在白人中发病率较高的肝血色病虽然可以治疗，但发病时已出现肝硬化现象，甚至威胁生命。研究发现携带有肝血色病易感基因的人群可以通过避免食用含铁食物来预防；
2.有几个DNA修复系统相关的基因突变与结直肠癌相关，携带这些易感基因型的人需25岁开始每3年作一次肠镜，40岁开始每年作一次肠镜，甚至可以作预防性切除手术（接受率达70％），这样可使家族性肠癌的发病率下降90％；
3.BRCA1和BRCA2突变与乳腺癌相关，虽然预防手术接受率只有50％，但对于易感人群的常规检查已使发病率下降了70％；
4.凝血因子5和凝血因子2突变与静脉血栓症相关，携带有易感基因型的人群应避免口服避孕药和戒烟，以降低静脉血栓症的发病率；
5.心肌炎与饮食运动有关系，也可以预测患病风险，通过改变饮食结构和生活习惯来进行预防。
因此，如果能够及早检测到这些疾病易感基因，我们就可以及时采取措施进行直接的医学干预，或及早改变生活习惯，避开可能“引爆”疾病易感基因的条件，从而预防疾病的发生。人类基因组计划和国际人类单体型图谱计划的完成以及基因组医学的发展，使我们对人类基因与疾病的关系有了更加充分的认识和了解，在此基础上开展的“健康与疾病基因检测”代表了世界前沿的基因组医学研究成果在健康服务领域的实际应用。基因检测是目前世界上唯一真正意义上可以预测疾病风险的技术，它的积极意义体现在在疾病发生之前就可以发现潜在的风险，从而提起人们对自身健康与疾病的关注，进而通过“个性化健康管理”指导受检者采取有效的方法预防。