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基因与医学知识

基因是什么
基因是DNA 分子上携带有遗传信息的功能片段,是基因组的功能单位。简而言之,基因是生命的基本因子;基因是人类生老病死之因;是健康、亮丽、长寿之因;基因是生命的操纵者和调控者,基因是生命之源,生命之本,基因主宰生命。一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。比如您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。

基因可以改变吗
基因的改变是绝对的,正是因为基因的改变决定了生物的进化,不变是相对的,对每一个人来讲,基因基本上在短短的几十年中一般是不会改变的。人体内每个正常细胞所携带的基因信息都是相同,以目前的科技水平还无法对每一个细胞进行基因改造,但未来会实现。

什么是易感基因?
基因组医学研究结果表明,大多数疾病是多种环境因素和遗传因素共同作用的结果;对健康不利的遗传因素所对应的就是一些与疾病发生相关的基因型,我们就叫做疾病易感基因。

基因与人类疾病的关系:
除了外伤、极度营养缺乏等状态外,每种疾病都有其相应的致病基因或易感基因存在,疾病发生过程则是相关基因与内外环境相互作用的结果。其中遗传因素是内因,环境因素是外因。遗传性疾病当然是基因有问题,即使是外源生物侵染导致的传染病,是否发病以及病情轻重,也要看个体的免疫能力情况,而后者又与基因有关。几乎所有疾病的发生都与基因有关。
正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程,在某些情况下基因发生了突变,该起作用的没有工作,不该起作用的反而开始工作了,或者基因功能减弱或增强,就导致了人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加,就会发生疾病。比如我们熟悉的多种肿瘤,就是因为体内多种基因(包括癌基因、抑癌基因等)发生突变的累加,加上外界不良因素的刺激导致的。再比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。

基因检测的方法:
提取被受检者的口腔黏膜,经提取和扩增其基因信息后,通过测序或基因芯片技术对受检者DNA分子进行检测,分析他所含有的各种相关基因的信息情况。

疾病基因检测的意义:
通过检测相关易感基因,使被检者能及时了解自己的基因信息,有助于系统地制定合理的保健计划,改善自己的生活环境及生活习惯,及早预防肿瘤及相关疾病的发生,改善生活质量,提高生活品质,享受健康人生。如:
1.在白人中发病率较高的肝血色病虽然可以治疗,但发病时已出现肝硬化现象,甚至威胁生命。研究发现携带有肝血色病易感基因的人群可以通过避免食用含铁食物来预防;
2.有几个DNA修复系统相关的基因突变与结直肠癌相关,携带这些易感基因型的人需25岁开始每3年作一次肠镜,40岁开始每年作一次肠镜,甚至可以作预防性切除手术(接受率达70%),这样可使家族性肠癌的发病率下降90%;
3.BRCA1和BRCA2突变与乳腺癌相关,虽然预防手术接受率只有50%,但对于易感人群的常规检查已使发病率下降了70%;
4.凝血因子5和凝血因子2突变与静脉血栓症相关,携带有易感基因型的人群应避免口服避孕药和戒烟,以降低静脉血栓症的发病率;
5.心肌炎与饮食运动有关系,也可以预测患病风险,通过改变饮食结构和生活习惯来进行预防。

天赋检测对儿童的作用:
1、因材施教,个性化培养
通过天赋检测的结果,分析儿童性格、智商等相关基因,从而使家长能及时了解儿童的基因信息,创造合适的生活环境和制定合理的个性化教育培养方案,因材施教,培养儿童健康成长。
2、心理健康预防
通过天赋检测的结果,针对孩子的性格弱点进行反向培养。通过改变家庭环境和制定针对性的培养方案来改变遗传性格,以正确的抚养方式对孩子的先天弱点进行“基因治疗”,避免心理障碍等精神疾病的形成。
3、遗传特点早发现
通过天赋检测的结果,对儿童遗传因素所引起的如肥胖、近视等问题及早发现,以及儿童对吸烟、吸二手烟及饮酒能力的评估,使家长能够在日常生活中加强注意预防,有利于儿童健康发展。
4、运动潜能培养
通过天赋检测的结果,根据运动天赋合理规划发展方向,容易获得最好成绩,该检测对运动员选材和制定训练项目有重大的指导意义。

循环肿瘤细胞

肿瘤个性化治疗分子检测

遗传疾病诊断

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